故事:
高雄市有一名台大博士班高材生,罕見疾病「克魯松氏症」的患者洪碩宏,
在父母親不斷的鼓勵之下,成功突破病魔,成為博士班的高材生
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英罕病童歪臉斜眼 堅強忍痛30次碎骨手術
導讀:
關於罕見疾病克魯松氏症候群,這樣子改善吧 2012-11-12 11:23 PM
告訴我們:
克魯松氏症是纖維母細胞生長因子接受體 (fibroblast growth factor receptor)
基因群中的FGFR2或FGFR3基因發生點突變 (point mutation) 所引起的疾病。
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克魯松氏症候群
因(fibroblast growth factor receptor-2,FGFR2)纖維芽細胞生長因子受體基因產生缺陷所致
,隨後又有新的研究報告指出FGFR3的突變亦可能導致克魯松氏症候群。
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克魯松氏症(Crouzon's syndrome)
In contrast, the free magnesium ion activates the fibroblast growth factor receptor
kinase activity by increasing its Vmax and decreasing its apparent Km(ATP-Mg).
相反,游離鎂離子通過增加其Vmax並降低其表觀Km(ATP-Mg)來激活成纖維細胞生長因子受體激酶活性。
In conclusion, FGFR2 and CAPS associated with Ca status
總之,FGFR2和CAPS與鈣狀態有關
Crouzon's syndrome
克魯松氏症候群
Micro-analysis using x-ray techniques revealed lower levels of calcium and magnesium
from this patient with Crouzon's as compared with samples from a normal healthy patient
of comparable age.
與來自可比較的年齡的正常健康患者的樣本相比,該克魯松氏症候群患者的鈣和鎂含量較低。
總結以上:
克魯松氏症候群缺鎂鈣,建議一天一粒男性/女性善存+一天一罐桂格特級完膳或草莓亞培安素